新华网天津频道4月26日电 畸形女捐遗体的消息引起了医学界的重视,4月25日,医科大学第二医院专家已经介入,准备为她建立病例档案,填补国内“粘多糖四型综合征”缺少资料的空白。
在探望杨蓓的路上,通过记者的口述和图片,郑少雄主任已经对杨蓓的情况有了初步了解,但她第一次见到这名身高不足1米的畸形女子时,还是显得十分惊讶。“她的病情与书本上介绍的情况还不完全一样,手腕、脚腕外翻非常严重。”
得知杨蓓每天上网和残疾人聊天,且还是炒股高手时,郑主任不无感慨地说,罕见病最可怕的不仅是病理,还包括患者的智力、情绪异常。如果患者心态不好,加之不能上学导致智力发育不足,很可能因自身原因导致夭折。
据了解,这种病症的发病率约为百万分之一,病因主要与基因异常有关。“这是一种罕见的遗传病,通常父母或家族其他长辈可能携带不显现的致病基因,但这种基因可能在后代身上显现出来。目前,国际医学界关于这种病症的了解几乎还是空白。”郑主任表示,如果杨蓓愿意,可以到医院进行全面体检,包括内脏器官、骨骼、血液等,医院一方面可以通过为杨蓓建立病例,丰富该病症的各方面资料,一方面可以对症下药,通过现代医学手段让她增强身体机能。(完)(记者 周白石)